“Specchio dei tempi” si mobilita: è affetta da una rara sindrome
ANGELO CONTI
Storia di Greta. Di una famiglia coraggiosa. Di un malattia rarissima e crudele. Di cure difficili, costose e lontane. La piccola Greta, che ha due anni e mezzo, è ad un bivio della sua vita: ha la necessità di una terapia adeguata che blocchi le conseguenza del suo male, ma ha anche il legittimo diritto di poter crescere e capire il mondo, evitando i farmaci che l’hanno tenuta praticamente «addormentata» per oltre un anno.
Greta nasce regolarmente al Sant’Anna e i suoi primi due mesi sono come quelli di tutti gli altri bambini. Poi, improvvisamente, il vomito e, subito dopo, le prime crisi epilettiche.
Comincia il lungo calvario attraverso gli ospedali. Prima il Martini, con encefalogrammi, esami e indagini. Una diagnosi approssimativa: la sindrome di West. Poi le dimissioni, un apparente lieve miglioramento, la ricaduta con 6-7 crisi epilettiche al giorno.
Un inferno. Un altro ricovero, ancora al Martini, e la scelta di terapie pesanti, a base di cortisone.
La piccola deve poi rinunciare al cortisone per la pressione troppo alta. Poi altre dimissioni, altre crisi, il tentativo di sentire nuovi medici, ad Asti e a Modena.
Un ricovero al Regina Margherita, tanti cambi di terapie, di nuovo il cortisone, l’esclusione che possa trattarsi di sclerosi, ma la mancanza di qualsiasi certezza.
Intorno a un anno un periodo di cure al San Matteo di Pavia, e finalmente la diagnosi esatta: mutazione del gene Cdkl5 che in Greta produce una proteina anomala. «Si tratta – spiega la mamma – di una malattia rarissima. Taluni studi parlano di appena 80 casi al mondo. Nella pratica, è un male genetico simile alla più nota sindrome di Rett».
In Italia sono pochissimi i medici che hanno una seppur minima esperienza di questa malattia: così la piccola Greta continua il suo giro a caccia del dottore giusto. E va prima a Milano al San Paolo, poi a Roma al Bambin Gesù. «Il nostro primo obiettivo – racconta la madre – era quello di trovare un farmaco che le proteggesse il cervello dalle continue crisi epilettiche, ma che potesse consentirle di essere sveglia per le terapie riabilitative. Per crescere e apprendere».
Dall’agosto scorso, con farmaci adeguati, si è arrivati ad un maggior controllo dell’epilessia, con conseguente inizio della riabilitazione. E sono successi altri fatti positivi. L’ultimo il giorno della sfilata degli alpini: «Abbiamo deciso di portare fuori Greta, di farle vedere un po’ il mondo. La bimba ha sgranato gli occhi, per tutto il pomeriggio, e – quando si è accorta che stavamo rientrando a casa – si è messa a piangere. Non voleva rientrare. Noi ci siamo commossi: la reazione, anche se banale, era la prima di questo tipo che registravamo in nostra figlia». Forse una prova che attraverso qualche stimolo positivo la bambina riesce a reagire molto bene e potrebbe quindi avere tutte le risorse per affrontare terapie mirate e finalmente efficaci
In ogni caso l’essere riusciti, pur solo in parte, a controllare le crisi epilettiche, apre le porte – oltre che alla riabilitazione – anche alla possibile ricerca di una cura genetica: «Mi sembra impossibile che non si riesca a riprodurre, in laboratorio, la proteina che manca» dice ancora la mamma, incredula di fronte a qualcosa di così grave, ma per il quale la soluzione potrebbe davvero essere dietro l’angolo. A Roma, con il denaro di una fondazione statunitense, un ricercatore universitario sta cercando di infettare un topo con la stessa malattia di Greta. Ma questa è solo la prima tappa verso un’indagine scientifica la cui durata ed il cui esito nessuno può prevedere.
Intanto, a Boston, una équipe medica è riuscita a trovare un farmaco che è efficace sulla sindrome di Rett, la malattia parente di quella di Greta. I genitori vorrebbero provare questo farmaco. Anche a costo di attraversare l’oceano.
Ma la famiglia ha comprensibili problemi economici acuiti dal fatto che la mamma ha dovuto lasciare la sua occupazione per seguire la figliola e il papà, collaboratore della più nota azienda di fotografia ed elettronica del centro, non si è visto rinnovare il contratto di lavoro e ora è senza impiego. Specchio dei tempi è vicino alla famiglia di Greta e lancia una sottoscrizione fra i lettori, per consentire alla bimba le cure più adeguate e per far sì che resti accesa la speranza di regalarle una vita normale.
ECCO COME CONTRIBUIRE:
I lettori possono aiutare la bambina con un versamento a Specchio dei tempi (Fondo di Solidarietà) scrivendo sempre la dicitura «per Greta». Il versamento può essere effettuato seguendo una di queste modalità.
– Sportelli La Stampa in via Roma 80 e in via Marenco 32 a Torino
– Bonifico sul conto corrente intestato a: Fondazione – La Stampa Specchio dei tempi; Iban: IT10 V030 6901 0001 0000 0120 118.
– Conto corrente postale numero 7104, La Stampa – Specchio dei tempi, via Marenco 32, 10126 Torino, indicando il mittente, cui sarà inviata ricevuta, e scrivendo la dicitura
– Assegno via posta inserendo nella lettera assegni e non contanti, indirizzandola a: Specchio dei tempi, via Marenco 32, 10126 Torino
– On-line con carta di credito sul sito www.specchiodeitempi.org
Info ai numeri telefonici 011. 6568376 – 011 6568229, o via fax allo 011.6568185 o ancora alla mail specchiotempi@lastampa.it .
