leucodistrofia | Specchio dei tempi

Di Beppe Minello su “La Stampa” del 21/08/20

Ci sono imprese, sogni, desideri che sembrano impossibili da raggiungere e realizzare. Simone Desiato, 6 anni, afflitto da una rarissima forma di leucodistrofia che gli impedisce di correre, giocare e destinata ad aggravarsi se non si trova una cura, sogna solo di poter vivere una vita come tutti gli altri bambini. I suoi genitori, Katia e Alessandro, hanno rivoluzionato la loro esistenza per riuscire nella difficile impresa di donare una cura al loro bambino. Il desiderio di Luca Bono, 27 anni, di diventare pilota di Formula 1, s’è invece infranto in un brutto incidente con il go-kart. Ma nei lunghi mesi di ospedale, quando combatteva la noia con piccoli esercizi di illusionismo, ha posto le basi per diventare uno dei maggiori talenti magici della sua generazione, campione italiano a soli 17 anni e Mandrake d’Or, l’Oscar dell’illusionismo, due anni dopo.

Simone, Katia, Alessandro e Luca, complice Specchio dei tempi e la disponibilità del giovane artista, si sono incontrati: “Perché solo combattendo tutti insieme – dice Luca Bono – si possono superare le difficoltà dalle quali spesso emergono possibilità inattese”. Luca ha voluto conoscere Simone trasformando per un attimo il salotto di casa Desiato, dove il piccolo ha trascorso gran parte di questi mesi dominati dal lockdown, in un palcoscenico, come quelli che calca in giro per il mondo. Palline che scompaiono, corde che si spezzano e si ricompongono, carte da gioco che cambiano seme e colore e il sorriso di Simone che esplode ogni volta di meraviglia, felice. Così felice che mamma Katia non l’aveva mai visto: “Grazie” sussurra a chi gli sta vicino mentre il bambino guarda rapito le magie di Luca Bono.

Luca Bono ha voluto contribuire con il suo regalo di gioia alla raccolta fondi iniziata dai genitori e dalla comunità di Montanaro dove vive la famiglia Desiato e ora portata avanti anche da Specchio dei tempi per pagare i costi della ricerca necessaria per trovare una cura o, quantomeno, per fermare la leucodistrofia PMLD che affligge il piccolo Simone. Il bambino solo da poche settimane, dopo la paralisi del lockdown, è riuscito a riprendere tutte quelle attività, nuoto, fisioterapia, psicomotricità, che permettono al suo corpicino di limitare i danni provocati dalla malattia genetica rarissima (si contano appena tre casi al mondo) che colpisce la mielina, cioè la “guaina” dei conduttori dei neuroni che portano i comandi del cervello ai muscoli.

Ma non si è mai fermata la battaglia dei genitori e di Specchio dei tempi per raccogliere i fondi – 60-70 mila euro all’anno per due anni – necessari a finanziare la ricerca dell’unico specialista al mondo, il professor Kleopas di Cipro, che si è dedicato allo studio della leucodistrofia PMLD correlata al gene GJC2. La generosità dei lettori de La Stampa è stata ed è enorme: in un mese sono arrivati a Specchio 22.601 euro, con 202 donazioni. Fondi che nei prossimi giorni saranno bonificati ai genitori di Simone. E la raccolta continua: la battaglia non si deve fermare.

Di Beppe Minello
Pubblicato su La Stampa l’11 luglio 2020

C’è una famiglia coraggiosa a Montanaro. Nulla sembra fermarla nella battaglia che sta conducendo per trovare una cura per il loro unico figlio di 6 anni, Simone, afflitto da una malattia che, al mondo, vede appena altri tre casi. Così rara che c’è un un solo scienziato, a Cipro, a studiarla. La battaglia di mamma Katia e papà Alessandro è concentrata sulla raccolta dei fondi necessari a pagare la ricerca del professor Kleopas dell’Istituto di Neurologia e Genetica di Cipro: 60-70 mila euro l’anno per due anni. Neanche il lockdown li ha fermati e in questi mesi, tra vendite di beneficienza e la solidarietà di tanti amici e sconosciuto di quell’angolo del Chivassese dove vive la famiglia Desiato, sono riusciti a racimolare 25 mila euro per far ripartire gli studi di Kleopas. “Entro novembre – Dice Alessandro Desiato, 41 anni, programmatore metalmeccanico in un’azienda della zona – ci siamo impegnati a completare il pagamento del primo anno di ricerche. Non so come faremo, ma dobbiamo farcela”.

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Simone è nato con una forma particolare di leucodistrofia, la PMLD correlata al gene GJC2, così rara che papà e mamma sono riusciti a scovare solo altri tre casi al mondo: due negli Usa e uno in Francia. Quella di Simone è una malattia “demielinizzante” vale a dire che colpisce lo sviluppo della mielina, la “guaina” dei conduttori dei neuroni che costituiscono il sistema di comunicazione del cervello al corpo. La mielina di Simone si è sviluppata in modo anomalo proteggendo la parte cognitiva ma non quella motoria. È una malattia degenerativa e se le ricerche a Cipro riuscissero anche solo a fermarla, sarebbe un grande risultato. Simone ha un’intelligenza superiore alla media, ma si muove poco, male, senza equilibrio. “Mi si perdoni ciò che sto per dire ma, paradossalmente, l’essere così intelligente acuisce il disagio e i problemi di Simone ché capisce tutto, si rende conto di ciò che gli sta accadendo e si chiude sempre più in se stesso. Il suo mondo ideale è il pavimento dove riesce a muoversi quasi come gli altri ed è forse l’unico bambino ad amare la mensa scolastica perché, anche lì, stando tutti seduti non si sente diverso”, racconta Alessandro Desiato che, giocando con i turni di lavoro, si alterna in casa con la moglie Katia, 38 anni. Alessandro Desiato cerca di sdrammatizzare una vicenda che assorbe tutte le risorse economiche e fisiche della famiglia ma i suoi occhi si riempiono continuamente di lacrime.

“Simone dice spesso ‘Voglio rimanere piccolo’ perché da piccolo si sta tutti nel passeggino o in braccio e si gioca per terra” spiega la mamma. Ci vuole coraggio a ribellarsi a una situazione incredibile come quella di Simone la cui malattia è stata diagnostica un paio d’anni fa ma dopo che, per altrettanti anni, i genitori avevano inutilmente peregrinato da un ospedale all’altro. “La diagnosi – dice Alessandro Desiato – l’hanno fatta gli specialisti del Besta di Milano, il centro neurologico più importante d’Italia. Ho chiesto qual è la cura e mi sono sentito rispondere ‘Non c’è’. Sono riuscito a contattare altre tre famiglie in Francia e Stati Uniti nella nostra situazione”. “Persone rassegnate. Di fronte alla nostra insistenza per metterci insieme e provare a reagire a questo stato di cose – ricorda Katia Desiato – ci siamo sentiti rispondere ‘No grazie, tanto c’è nulla da fare’. E no, noi non ci stiamo, dobbiamo fare qualcosa”. E qualcosa i Desiato hanno fatto fondando una associazione no profit verso la quale confluisce tutto il denaro che hanno e stanno faticosamente raccogliendo da destinare al professor Kleopas che s’era già dedicato a studiare la malattia di Simone ma che ha gettato la spugna quando sono finiti i fondi stanziati dalla Ela, l’Associazione europea per le leucodistrofie. Ora ha ripreso la ricerca grazie al coraggio e alla determinazione di Alessandro e Katia che però, da soli, rischiano di non farcela.

DONA ORA

Specchio dei tempi sosterrà lo sforzo di questa famiglia, insieme a tutti i lettori che lo desidereranno: versamenti possono essere fatti con la causale “per Simone”, sul fondo di Solidarietà (Altri Progetti – 499)
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Tag: leucodistrofia

Luca Bono con Simone: continua la battaglia per trovare una cura

Specchio accanto a Simone, il bimbo che lotta contro una malattia di cui ci sono 3 casi al mondo

Forza Simone!

Forza Simone!